Joe Chal – Udało się wyłączyć gen w chorobie zespołu Downa!

Joe small pictureJoe Chal vel Chalubowicz

Naukowcy od genetyki powiedzieli, że w laboratorium, znaleźli sposób, aby wyłączyć „fałszywy” chromosom, który powoduje zespół Downa.

Przełom otwiera kuszący cel w terapii zespołu Downa, mówili przestrzegając, że lata pracy jeszcze miną zanim ten cel zostanie osiągnięty – jeśli rzeczywiście jest to osiągalne?

Zespół Downa jest wiodącym na świecie genetycznie powodem choroby psychicznej, odpowiedzialny za około jeden na 600 żywych urodzeń w Stanach Zjednoczonych.

To niesie ze sobą zwiększone ryzyko wad serca, białaczkę, nieprawidłowego funkcjonowania układu odpornościowego i chorób przedwczesnego Alzheimera.

Choroba ta formalnie nazywana jest trisomia 21, spowodowana przez dodatkowy chromosom 21, który ma kaskadę o niewyjaśnionym wpływie na rozwój mózgu i czynności organizmu.

Działając na przeczucie, naukowcy z Uniwersytetu w Massachusetts Medycznego fakultetu zgłosili, że udało im się wstawić gen do tego trzeciego niechcianego chromosomu i w efekcie zadziałał on jako wyłącznik.

Po raz pierwszy udało się dokonać korekty dla całego chromosomu, cewki DNA, która jest obstawiona setkami genów, wytwarzających białkowe kody do budowy i podtrzymywania życia.

„Mamy nadzieję, że dla osób żyjących z zespołem Downa ten podstawowy dowód otwiera wiele nowych, atrakcyjnych kierunków aby badać tą chorobę i przenieść się do sfery badań nad pojęciem „terapii chromosomów” w przyszłości, powiedziała Jeanne Lawrence, profesor biologii komórkowej i rozwojowej.

Ludzie normalni rodzą się z 23 parami chromosomów, w tym dwóch chromosomów płciowych,  para dwa chromosomów X, X dla kobiet i para dwu chromosomów X i Y dla mężczyzn.

Zespół zauważył, że w pierwszych żeńskich zarodkach, specjalny gen zwany XIST wchodzi w grę, uciszając jeden z dwóch chromosomów X, tak że nie reagują zbytnio.

Trzecie założenie, opublikowane w czasopiśmie Natura, było takie, czy XIST można zaklasyfikować do trzeciego, niechcianego 21 chromosomu w komórkach od osoby z zespołem Downa.

Badania przeprowadzono z tzw indukowaniem pluripotencjalnym komórek macierzystych lub komórek, które zostały przeprogramowane na ich wszechstronny stan niemowlęcy.

Zachwyceni wyciszeniem chromosomu, który widzieli w naczyniu laboratoryjnym, zespół pani Lawrence teraz mógł zaczął testować ta technikę na myszach genetycznie zmodyfikowanych do trisomii 21.

Wyniki powinny być znane, mam nadzieję, że w ciągu roku” powiedziała Pani Lawrence w rozmowie telefonicznej z AFP.

Badania przeprowadzone na zwierzętach laboratoryjnych są wcześnie częścią długiego procesu oceny nowego leku lub jest to proces, aby zobaczyć, czy jest to bezpieczne i skuteczne dla ludzi.

Pani Lawrence jak i wielu naukowców uznaje, że to co dzieje się z myszami nie musi działać tak samo na ludzi, ale powiedziała, że koncepcyjny zastój w terapii chromosomów został nareszcie złamany.

„Myślę, że najważniejsze w tej pracy jest to, że teraz jeszcze nie wiemy czy to będzie działać, albo że nie będzie, ponieważ jest jeszcze długa droga przed nami i musimy odpowiedzieć sobie na wiele pytań ” powiedziała.

Terapia genowa ma na celu ustalenie chorób dziedzicznych poprzez zastąpienie wadliwych genów z tymi, które działają.

Po ponad dziesięciu latach frustracji i niepowodzeń, w tym wysokiego ryzyka teraz zbliżamy się do końca.

Jak do tej pory, udało się tylko w przypadku chorób spowodowanych wadami jedno-genowych a nie przez wiele genów lub całego chromosomu, które są o wiele bardziej skomplikowane, powiedziała Pani Lawrence.

Największe korzyści z pracy może być jego wkład do podstawowego zrozumienia jak trisomia 21 zakłóca komórki, powiedziała.

Jeśli uczeni mogą dowiedzieć się, co najmniej niektórych z tych dróg, to otworzy możliwości lekom, które mogą blokować niektóre efekty choroby Downa.

„Istnieją różne stopnie ważności z zespołem Downa,” powiedziała.

„Jest wiele osób z zespołem Downa, które są bardzo blisko progu normalności i są w stanie prowadzić samodzielne życie lub być zatrudnionymi a są rzeczy, które mogą być pomocne, aby oni to osiągnęli.”

          

      Szkic: Geny zbudowane są z DNA. Każdy chromosom zawiera wiele genów.

 

W artykule tym wykorzystano doniesienia prasowe i skrypty z badan uniwersyteckich.

 

Reklamy

Informacje o Joe Chal

Prezes Polsko-Australijskiej Fundacji na Rzecz Zdrowia i Rozwoju Dziecka
Ten wpis został opublikowany w kategorii Technika i oznaczony tagami , , , . Dodaj zakładkę do bezpośredniego odnośnika.

Skomentuj

Wprowadź swoje dane lub kliknij jedną z tych ikon, aby się zalogować:

Logo WordPress.com

Komentujesz korzystając z konta WordPress.com. Wyloguj / Zmień )

Zdjęcie z Twittera

Komentujesz korzystając z konta Twitter. Wyloguj / Zmień )

Facebook photo

Komentujesz korzystając z konta Facebook. Wyloguj / Zmień )

Google+ photo

Komentujesz korzystając z konta Google+. Wyloguj / Zmień )

Connecting to %s